Symptomen en verschijnselen

Colonadenomen

Aanvankelijk geven poliepen weinig tot geen klachten. Als de poliepen groter worden, kunnen diverse klachten optreden: verandering in het ontlastingspatroon, diarree, bloed of slijm bij de ontlasting en buikpijn.

Poliepen in de maag

Iets minder dan de helft van de patiënten ontwikkelt ook poliepen in de maag. Deze poliepen zijn bij FAP meestal onschuldig en leiden vrijwel nooit tot een carcinoom.

Poliepen in het duodenum

Bijna alle FAP-patiënten krijgen ook adenomen in het duodenum. Deze kunnen uiteindelijk maligne ontaarden en 5 tot 10% van de patiënten krijgt een duodenumcarcinoom.

Poliepen in ileum en jejunum

Behalve in het duodenum komen ook adenomen voor in de rest van de dunne darm (naar schatting bij 30 tot 75% van de patiënten), maar de kans op het ontwikkelen van een carcinoom in dit deel van de dunne darm is niet erg groot.

Coloncarcinoom

Een coloncarcinoom kan gepaard gaan met klachten zoals gewichtsverlies, veranderd defaecatiepatroon of rectaal bloedverlies.

Desmoïdtumoren

Bij 10 tot 30% van de FAP-patiënten ontstaan deze bindweefseltumoren in de buikwand of buikholte. Een enkele keer komen ze op een andere plaats voor. Het betreft benigne tumoren, maar ze kunnen bedreigend zijn in verband met afvloedbelemmering van de dunne darm (ileus) of ureters.

Extra-intestinale maligniteiten

APC-mutatiedragers hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van extra intestinale maligniteiten, namelijk in de hersenen (medulloblastoom), lever (hepatoblastoom), pancreas en schildklier. De eerste twee tumoren komen met name op de jonge kinderleeftijd voor. Hoewel het risico bij FAP hierop verhoogd is, zijn deze tumoren ook bij FAP zeldzaam.

Bijniertumoren

Bijnieradenomen komen circa twee tot vier keer vaker voor dan in de normale populatie. Meestal produceren deze tumoren geen hormonen en ze worden vaak als incidentaloom (adenoom per toeval) gevonden bij beeldvormend onderzoek.

Huidafwijkingen

Bij een deel van de FAP-patiënten komen atheroomcysten voor, vooral op de benen, het gezicht, de hoofdhuid en de armen.

Osteomen

Bij 20% van de families met FAP komen benigne bottumoren van de schedel of de kaak voor. Osteomen variëren in grootte van minder dan een millimeter tot enkele centimeters en kunnen ontsierend zijn.

Gebitsafwijkingen

Diverse tand- en gebitsafwijkingen komen voor zoals extra tanden en kiezen, kaakcysten en het niet goed doorkomen van elementen.

Retina-afwijkingen

Bij patiënten met FAP kunnen bij spleetlamponderzoek onschuldige pigment afwijkingen worden gezien.