Over FAP

Wat is FAP?

FAP is een zeldzaam erfelijk darmpoliep/darmkanker syndroom. FAP wordt veroorzaakt door een DNA-afwijking (pathogene variant of mutatie genaamd) in het APC-gen (adenomateuze polyposis coli-gen).

Het belangrijkste verschijnsel bij mensen met een APC-mutatie is dat zij tientallen tot soms duizenden goedaardige poliepen in de dikke darm ontwikkelen. Een poliep is een goedaardige uitstulping van de darmwand in de vorm van een kleine paddenstoel. Veel poliepen bij elkaar wordt  polyposis genoemd. Het woord “adenomateus” is een beschrijving van het type poliep. Als deze poliepen kwaadaardig worden  en niet worden verwijderd ontstaat darmkanker.