Verdiepende informatie

Epidemiologie

De prevalentie van FAP is circa 7 tot 10/100.000.  FAP komt in gelijke mate bij mannen en vrouwen voor.

Klinische beschrijving

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een zeldzame genetische aandoening, waarbij patiënten zeer veel poliepen (adenomen) in het colon en rectum krijgen. Deze poliepen, vaak honderden tot duizenden, ontstaan al op jeugdige leeftijd. Ze zijn op zich benigne en geven meestal geen klachten.

Indien onbehandeld, ontstaat er bij alle patiënten een coloncarcinoom op de gemiddelde leeftijd van 40 jaar. Vanwege dit zeer hoge risico wordt bij patiënten met FAP een preventieve (procto-) colectomie verricht.

Naast colonadenomen komen ook andere symptomen voor zoals maag- en duodenumpoliepen, desmoïdtumoren, osteomen, huidcysten en retina-afwijkingen. Tevens hebben FAP-patiënten een verhoogde kans op andere maligniteiten waaronder medulloblastoom en hepatoblastoom bij kinderen.

De klassieke en meest voorkomende vorm van FAP erft autosomaal dominant over.

Er zijn nog andere minder vaak voorkomende vormen van familiaire polyposis, onder andere Atypische Familiaire Adenomateuze Polyposis (AFAP), deze wordt veroorzaakt door mutaties in andere delen van het APC-gen en erft ook dominant over. Ook kan er sprake zijn van MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP). Dit heeft een autosomaal recessief overervingspatroon en deels een andere symptomatologie. Tenslotte zijn er nog een aantal zeldzamere  erfelijke vormen van polyposis, die of dominant of recessief overerven. Op deze website gaat het vooral om de klassieke vorm van FAP.