Oorzaak 

FAP ontstaat door een verandering in een gen. Genen bestaan uit DNA (het erfelijke materiaal) en zijn dus dragers van erfelijke eigenschappen die die een bouwtekening zijn voor onze eiwitten en daarmee ervoor zorgen dat het lichaam goed werkt. Bij FAP gaat het om een mutatie (fout, ook pathogene variant genaamd) in het APC-gen: adenomateuze polyposis coli-gen.

Het APC-gen is een tumorsuppressor voor het slijmvlies van de dikke darm. Het voorkomt dat de cellen op die plek zich ongecontroleerd vermenigvuldigen. Als dat gen door een mutatie niet goed werkt, ontwikkelt de drager poliepen in de darm en/of maag en soms ook gezwellen in de rest van het lichaam.

Sommige mutaties in het APC-gen leiden tot ‘klassieke FAP”, waarbij in de darm honderden tot duizenden poliepen ontstaan. Andere mutaties geven een milder beeld, waarbij tientallen poliepen ontstaan. In dat geval wordt gesproken van atypische FAP (AFAP).