Diagnostiek

De diagnose FAP wordt gesteld op basis van de klachten, familie-anamnese, eventuele extra-intestinale manifestaties (zoals osteomen en pigmentafwijkingen van het netvlies), bevindingen bij sigmoïdoscopie of coloscopie en de histologie van de gevonden poliepen. Een duidelijk kenmerk van FAP is de aanwezigheid van honderden poliepen in de dikke darm.

Er zal zo mogelijk genetisch onderzoek worden ingezet ter bevestiging van de diagnose en bepaling van de exacte mutatie in het APC-gen. Als het de eerste persoon in een familie betreft, zal er worden gezocht naar de specifieke mutatie in het APC-gen.

Als er een APC-mutatie in de familie voorkomt, kan de diagnose door middel van presymptomatisch DNA-onderzoek of, als iemand geen DNA onderzoek wil, endoscopisch screeningsonderzoek (sigmoïdoscopie of coloscopie) worden gesteld.