Screening van de darm
Bij FAP ontwikkelen zich in de darm honderden tot duizenden poliepen. Andere mutaties geven een milder beeld, waarbij zich tientallen poliepen ontwikkelen. In dat geval wordt gesproken van ‘attenuated’ (=verzwakt, milder) FAP oftewel AFAP.
Omdat deze poliepen kwaadaardig kunnen worden zal de MDL-arts van het expertisecentrum kijkonderzoek van het maagdarmkanaal uitvoeren om te controleren op het aantal en de grootte van de poliepen.
Coloscopie
De MDL-arts zal regelmatig een kijkonderzoek van de dikke darm (coloscopie) doen. Hierbij wordt er een flexibele slang met een kleine camera via de anus ingebracht en de gehele dikke darm en endeldarm geïnspecteerd. Er wordt gekeken hoeveel poliepen er zijn en hoe groot de poliepen zijn. Soms zullen er tijdens dit onderzoek ook poliepen verwijderd worden. Dit is niet pijnlijk.
Screeningsadviezen bij klassieke FAP
- Vanaf 10- à 12-jarige leeftijd: eenmaal per 2 jaar onderzoek van de dikke darm met een coloscopie. Dit is een standaardadvies, wat individueel kan worden aangepast.
- Vanaf 25- à 30-jarige leeftijd: onderzoek van de maag en twaalfvingerige darm (gastroduodenoscopie). Hoe vaak dit onderzoek plaats vindt hangt onder andere af van het aantal poliepen dat aangetroffen wordt en de grootte hiervan.
- Na operatie regelmatig een kijkonderzoek van de overgebleven dikke darm (sigmoïdoscopie) of een kijkonderzoek van de ‘pouch’ (pouchscopie). Bij Behandeling staat uitgelegd wat een ‘pouch’ is.
Screeningsadviezen bij AFAP
- Vanaf 18-jarige leeftijd: eenmaal per 2 jaar onderzoek van de dikke darm met een coloscopie.
- Vanaf 25- à 30-jarige leeftijd: onderzoek van de maag en twaalfvingerige darm (gastroduodenoscopie). Hoe vaak dit onderzoek plaats vindt hangt onder andere af van het aantal poliepen dat aangetroffen wordt en de grootte hiervan.
Bovenstaande adviezen gelden ook voor eerstegraads familieleden van mensen met FAP/AFAP, ook als FAP/AFAP niet is bewezen met DNA-onderzoek.
