Kinderwens
Bij kinderwens kan door de (huis)arts verwezen worden naar de klinisch geneticus en/of het preconceptiespreekuur in een expertisecentrum. Mannen en vrouwen met FAP hebben 50% risico om deze aandoening aan hun kind door te geven. Ouders met de APC-mutatie met een kinderwens staan voor de keuze hoe hiermee om te gaan. Zij hebben verschillende opties en kunnen een keuze/een beslissing al dan niet in overleg met een klinisch geneticus nemen. De opties zijn:
- natuurlijke zwangerschap met 50% risico dat het kind de aanleg voor FAP heeft;
- prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie);
- preïmplantatie genetische test (PGT);
- ei-/zaadceldonatie;
- afzien van biologische eigen kinderen.
Algemene informatie over een erfelijke aandoening en kinderwens staat op de website van het Erfocentrum.
Als een vrouw met FAP zwanger wil worden, is het belangrijk om met de zorgverlener te overleggen wat de risico’s zijn tijdens een zwangerschap en hoe er mee om te gaan. Bij vrouwen met de APC-mutatie kan zwangerschap soms een riscofactor zijn voor het optreden en groei van desmoïdtumoren.
Een zwangerschap moet altijd begeleid worden door een gynaecoloog die contact heeft met de MDL-arts en/of chirurg. Met name na een operatie kan het zijn dat een vaginale bevalling niet aan te raden is.
Prenatale diagnostiek
Met prenatale diagnostiek kunnen afwijkingen bij het ongeboren kind worden opgespoord. Om een diagnose te stellen moet er eerst onderzoek gedaan worden. Dit kan in het geval van een mogelijke erfelijke FAP met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Met een vlokkentest onderzoekt de arts of het ongeboren kind de APC-mutatie heeft. De gynaecoloog neemt rond de 13e week van de zwangerschap weefsel af van de placenta uit de baarmoeder. Dit weefsel ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest. De uitslag van deze test is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend. De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog.
Lees meer over de vlokkentest op Erfelijkheid.nl.
Bij een vruchtwaterpunctie neemt de gynaecoloog met een dunne naald vruchtwater af uit de baarmoeder via de buikwand. De vruchtwaterpunctie kan verricht worden vanaf 16 weken zwangerschap. De uitslag is na 2 tot 3 weken bekend.
De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die worden onderzocht op genetische afwijkingen. Het vruchtwateronderzoek geeft een zekere uitslag.
Lees meer over een vruchtwaterpunctie op Erfelijkheid.nl.
Als bij het ongeboren kind sprake is van dragerschap van de familiaire aanleg voor FAP, kan de zwangerschap worden afgebroken. Vlokkentest en vruchtwaterpunctie worden in principe alleen gedaan, als de ouders bij dragerschap inderdaad de zwangerschap beëindigen.
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Ouders met een kinderwens met polyposis en een mutatie in het APC-gen die willen voorkomen dat hun kind ook FAP krijgt, komen in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT). Met PGT wordt het doorgeven van een erfelijke aandoening aan een toekomstig kind voorkomen voordat er sprake is van een zwangerschap. De eicellen van de moeder worden buiten het lichaam - in een reageerbuis- bevrucht (IVF). Deze hele kleine embryo’s worden onderzocht op de aanleg voor FAP. Vervolgens worden alleen bevruchte eicellen (kleine embryo’s) zonder de aanleg voor FAP in de baarmoeder teruggeplaatst. FAP-patiënten die PGT overwegen kunnen verwezen worden naar een PGT-centrum (Amsterdam UMC, Utrecht UMC of Maastricht UMC).
Lees meer over een preïmplantatie genetische test via pgtnederland.nl.
