DNA-onderzoek
Erfelijkheid
Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van een APC-mutatie en deze doorgeven. Kinderen van een ouder met een APC-mutatie hebben ieder een kans van 50% (1 op 2) om deze mutatie te erven. Dit geldt voor zowel zonen als dochters.
In ongeveer 20% van de mensen met een APC-mutatie is deze nieuw ontstaan (‘de novo’), op het moment van de vorming van de eicel of zaadcel. Als de aanleg nieuw is ontstaan, dan is de aanleg bij ouders niet terug te vinden in het bloed.
Meer infomatie over Kinderwens,
Informeren familieleden
Is bij een patiënt FAP vastgesteld? Dan is het belangrijk om de familieleden hierover actief te informeren. De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) geeft een familiebrief, waarmee de familieleden geïnformeerd kunnen worden. Familieleden kunnen zich vervolgens door hun huisarts laten verwijzen naar een polikliniek klinische genetica voor erfelijkheidsadvies en onderzoek.
Soms kan in een familie geen DNA-onderzoek worden gedaan of levert DNA-onderzoek geen duidelijke uitkomst op. Als er niemand, die zelf FAP heeft, mee kan doen aan het onderzoek, bijv. omdat het familielid die mogelijk FAP had is overleden en geen weefsel beschikbaar is, kan soms ook DNA-onderzoek aan een direct familielid worden aangeboden. Als er geen duidelijkheid is over de oorzaak van de poliepen, dan wordt het advies gegeven aan familieleden om kijkonderzoeken van de darm te laten doen om zo op tijd te zien of er poliepen in de darm groeien.
Websites over het informeren van familieleden:
- Familie vertellen over een erfelijke ziekte (Thuisarts.nl)
- Familie vragen over een erfelijke ziekte in de familie (Thuisarts.nl)
- Hoe vertel ik mijn familie over een erfelijke ziekte? (Erfelijkheid.nl)
Heeft u een vraag over erfelijkheid, DNA-onderzoek, of over een erfelijke/aangeboren ziekte? Daarvoor kunt u terecht bij de Erfolijn van het Erfocentrum via erfolijn@erfocentrum.nl.
U kunt ook contact opnemen met de VSOP, patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen (www.vsop.nl).
