Diagnose

Wanneer een patiënt de eerste in een familie is, waarbij de diagnose FAP wordt gesteld zal dit zijn op basis van de klachten, de bevindingen bij het kijkonderzoek van de dikke darm en het onderzoek van de poliepen. Een kenmerk van FAP is de aanwezigheid van honderden poliepen in de dikke darm. Er kan DNA-onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen Bij tweederde van de patiënten is sprake van een aantoonbare mutatie (fout) in het APC-gen. Echter bij een derde van de patiënten kan geen mutatie met bloedonderzoek worden gevonden. Bij een tiende van de mensen is sprake zijn van een andere erfelijke aanleg, zoals bijvoorbeeld MUTYH-geassocieerde polyposis. Een ander deel van de mensen heeft een APC-mutatie in een gedeelte van zijn cellen, een zogenaamd mozaïek. Dit kan worden aangetoond met onderzoek van meerdere darmpoliepen. Ook komen er andere nieuwe mogelijkheden voor onderzoek, zoals RNA onderzoek, om bij mensen zonder aantoonbare mutatie de oorzaak te vinden.

Als er al FAP in de familie voorkomt, kan de diagnose FAP worden gesteld voordat er klachten optreden. Dit kan door middel van een kijkonderzoek van de dikke darm en/of DNA-onderzoek, als de  APC-mutatie die in de familie voorkomt bekend is.