Is FAP altijd een autosomaal dominante aandoening?

In de meerderheid van de families met FAP gaat het om een autosomaal dominante overerving. Bij ongeveer twee derde van de patiënten is de mutatie te zien in het APC-gen. FAP wordt dan overgegeven van de ene generatie op de volgende generatie, telkens met een kans van 50%. Bij een derde kan geen mutatie in bloed worden gevonden. Er kan dan sprake zijn van zogenaamd mozaïek FAP, waarbij de APC-gen afwijking maar in een gedeelte van de cellen aanwezig is. Deze afwijking is dan nieuw bij iemand ontstaan.

Ook kan er sprake zijn van een aandoening die lijkt op FAP maar die op een andere manier wordt doorgeven, namelijk  autosomaal recessief. Dit is de MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP). De ouders van iemand met de aandoening MAP zijn dan beide drager, maar zij hebben zelf geen hoog risico op darmpoliepen. De aandoening komt bij hen niet tot uiting.

Zie ook erfelijkheid.nl voor uitleg over autosomaal dominante overerving en autosomaal recessieve overerving.

Er zijn erfelijke vormen van darmpoliepen die nog minder vaak voorkomen.