Hoe wordt FAP vastgesteld?

Een duidelijk kenmerk van FAP is de aanwezigheid van honderden poliepen in de dikke darm. Poliepen in de darm worden meestal opgespoord met een kijkonderzoek van de dikke darm, ook wel coloscopie genoemd. Ook wanneer er (meerdere) poliepen worden aangetroffen bij mensen die jonger zijn dan 30 jaar, kan dat wijzen op FAP. Vaak is er na een kijkonderzoek van de dikke darm al een sterk vermoeden dat het om FAP zou kunnen gaan, omdat de vele poliepen, die dan gezien worden zo kenmerkend zijn voor deze aandoening.
De diagnose FAP kan vervolgens met DNA-onderzoek worden bevestigd. Er is sprake van FAP als er een mutatie in het APC-gen wordt vastgesteld. Soms wordt er met DNA-onderzoek geen afwijkingen gevonden, dan kan het om een nog onbekende erfelijke vorm van poliepen gaan en heeft het vaak zin om over 5 tot 10 jaar opnieuw onderzoek te doen.