Bezoek het expertisenetwerk

Eerste bezoek

Als er aanwijzingen zijn voor familiaire adenomateuze polyposis, wordt u verwezen naar een expertisecentrum FAP. Hier heeft u een afspraak bij de polikliniek Klinische Genetica. De klinisch geneticus onderzoekt of er sprake is van een genetische diagnose FAP.

Bij de polikliniek Klinische Genetica heeft u een gesprek met een erfelijkheidsarts, physician assistent of verpleegkundig specialist. De volgende onderwerpen worden besproken:

Welke vragen u heeft;
Welke klachten, ziekten en behandelingen u eerder in uw leven heeft gehad;
Of er familieleden zijn met poliepen of darmkanker;
Wat de diagnose FAP inhoudt;
DNA-onderzoek dat kan plaatsvinden om de diagnose te stellen.

Afhankelijk van de resultaten van dit gesprek en onderzoek worden afspraken gemaakt voor vervolgonderzoek, bijvoorbeeld:

Bloedafname voor DNA-onderzoek;
Eventueel onderzoek van eerder afgenomen poliepweefsel;
Het bestuderen van medische gegevens van u zelf en/of van familieleden.

Bij een genetische diagnose FAP wordt verwezen naar de (kinder-) MDL-arts. De (kinder-) MDL-arts voert een kijkonderzoek van de darm uit. Er is een verdenking op FAP als er meer dan 100 poliepen in de dikke darm zitten.
Bij AFAP - 'Attenuated' (verzwakte) FAP - zijn er minder poliepen en deze ontstaan op latere leeftijd dan bij FAP.

Vervolg

Indien er sprake is van FAP dan volgen:

Kijkonderzoeken van de dikke darm door de Maag-Darm-Lever-arts. Daarbij wordt ook gekeken of en zo ja wanneer een operatie nodig is. Ook wordt onderzocht wat voor uitingen er eventueel nog meer zijn naast de poliepen in het maagdarmkanaal en welke onderzoeken eventueel nog meer nodig zijn. Denk bijvoorbeeld aan onderzoek van het eerste stuk van de dunne darm (duodenum) en de maag.
Voor alle patiënten wordt een behandelplan gemaakt. Darmkanker zal vrijwel alleen maar voorkomen in situaties waarbij FAP nog niet eerder in de familie voorkwam.
Een vervolgafspraak bij de erfelijkheidsarts met extra aandacht voor:
- Informatie over erfelijkheid en kanker, in het bijzonder toegespitst op poliepen en darmkanker;
- Informatie over controle, het vroeg opsporen en/of voorkomen van tumoren;
- Informatie over mogelijke gevolgen voor familieleden;
- Vragen t.a.v. kinderwens;
- Informatie over mogelijke maatschappelijke problemen zoals een erfelijke ziekte hebben en verzekeringen.
- Psychosociale problemen: een maatschappelijk werker of psycholoog kan aanvullende begeleiding geven.
Aanmelding voor registratie bij Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET). StOET is de landelijke registratie van families met een erfelijke vorm van kanker.
Eventueel de vraag om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek.

Controlebezoeken

Mensen met FAP krijgen regelmatig kijkonderzoeken van de darm. Dit is nodig om te onderzoeken hoeveel poliepen er zijn, en of deze groter worden of zich kwaadaardig ontwikkelen. Dit kan via een kijkonderzoek van de darm gezien worden. Deze onderzoeken zullen dus regelmatig door de MDL-arts gedaan worden. Tijdens deze kijkonderzoeken kunnen ook poliepen verwijderd worden.

Aan de hand van de grootte en de hoeveelheid poliepen wordt bepaald wanneer er een eventuele operatie van de dikke darm moet worden gedaan om dikke darmkanker te voorkomen.

Naast deze dikke darmonderzoeken wordt bij patiënten met FAP vanaf 25 /30-jarige leeftijd ook een kijkonderzoek van de maag en twaalfvingerige darm (gastroduodenoscopie) gedaan. Ook in de maag en de twaalfvingerige darm (duodenum) zullen geleidelijk poliepen ontstaan. De 12-vingerige darm is het eerste stuk van de dunne darm.